Jumat, 26 Juli 2024 13:12

Apa Itu Penyakit Thalasemia? Jenis, Gejala, Penyebab, dan Pengobatannya

Thalasemia adalah kelainan darah genetik yang menyebabkan tubuh tidak memproduksi cukup hemoglobin, protein penting dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Penyakit ini bisa menyebabkan anemia yang bervariasi tingkat keparahannya, dari ringan hingga berat, tergantung pada jenis dan jumlah gen yang terpengaruh.

Jenis-Jenis Thalasemia

Ada beberapa jenis thalasemia, yang utama adalah alfa dan beta thalasemia. Keduanya memiliki subtipe yang lebih spesifik:

Alfa Thalasemia

Alfa thalasemia terjadi ketika satu atau lebih dari empat gen alfa-globin yang membentuk hemoglobin mengalami mutasi atau hilang. Tergantung pada jumlah gen yang terpengaruh, alfa thalasemia dapat dikategorikan sebagai berikut:

Silent Carrier: Satu gen terpengaruh, biasanya tidak menimbulkan gejala.
Alpha Thalasemia Minor: Dua gen terpengaruh, dapat menyebabkan anemia ringan.
Hemoglobin H Disease: Tiga gen terpengaruh, menyebabkan anemia sedang hingga berat dan komplikasi kesehatan lainnya.
Hydrops Fetalis: Empat gen terpengaruh, biasanya fatal sebelum atau segera setelah lahir.

Beta Thalasemia

Beta thalasemia terjadi ketika satu atau kedua gen beta-globin yang membentuk hemoglobin mengalami mutasi. Beta thalasemia juga terbagi menjadi beberapa subtipe:

Beta Thalasemia Minor: Satu gen terpengaruh, menyebabkan anemia ringan.
Beta Thalasemia Intermedia: Dua gen terpengaruh, menyebabkan anemia sedang hingga berat.
Beta Thalasemia Mayor (Cooley's Anemia): Dua gen terpengaruh, menyebabkan anemia berat dan memerlukan transfusi darah rutin.

Gejala Thalasemia

Gejala thalasemia bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Beberapa gejala umum meliputi:

Kelelahan dan kelemahan
Pucat atau kulit kuning (jaundice)
Pertumbuhan yang lambat pada anak-anak
Perut bengkak akibat pembesaran limpa
Deformitas tulang, terutama pada wajah

Gejala biasanya muncul pada anak-anak usia dini dengan thalasemia mayor dan dapat bervariasi dari ringan hingga berat pada thalasemia minor dan intermedia.

Penyebab Thalasemia

Thalasemia disebabkan oleh mutasi gen yang mengontrol produksi hemoglobin. Penyakit ini diwariskan dari orang tua ke anak dalam pola resesif autosomal. Artinya, seorang anak harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari masing-masing orang tua) untuk mengembangkan thalasemia mayor atau intermedia. Jika hanya satu salinan gen yang diwariskan, anak tersebut akan menjadi pembawa (carrier) dan mungkin mengalami thalasemia minor dengan gejala yang sangat ringan atau tanpa gejala.

Faktor Risiko

Beberapa faktor yang meningkatkan risiko seseorang menderita thalasemia antara lain:

Riwayat Keluarga: Memiliki anggota keluarga dengan thalasemia meningkatkan risiko.
Asal Etnis: Thalasemia lebih umum ditemukan pada orang-orang keturunan Mediterania, Timur Tengah, Asia Selatan, dan Afrika.

Pengobatan Thalasemia

Pilihan pengobatan thalasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Beberapa metode pengobatan yang umum meliputi:

Transfusi Darah

Pasien dengan thalasemia mayor biasanya memerlukan transfusi darah rutin untuk menjaga kadar hemoglobin yang cukup dalam tubuh mereka. Namun, transfusi darah berulang dapat menyebabkan penumpukan zat besi berlebih dalam tubuh, yang memerlukan penanganan tambahan.

Terapi Chelation

Terapi chelation digunakan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh akibat transfusi darah berulang. Obat chelation seperti deferasirox atau deferoxamine membantu mencegah kerusakan organ yang disebabkan oleh penumpukan zat besi.

Transplantasi Sumsum Tulang

Transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel induk hematopoietik adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan thalasemia. Prosedur ini melibatkan penggantian sumsum tulang yang rusak dengan sumsum tulang sehat dari donor yang cocok.

Pencegahan Thalasemia

Karena thalasemia adalah penyakit genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya sepenuhnya. Namun, beberapa langkah dapat diambil untuk mengurangi risiko dan dampaknya, seperti:

Konseling Genetik: Pasangan yang berisiko membawa gen thalasemia dapat menjalani konseling genetik sebelum memiliki anak untuk memahami risiko dan pilihan yang tersedia.
Skrining Prenatal: Tes prenatal dapat mendeteksi thalasemia pada janin, memungkinkan orang tua untuk membuat keputusan yang tepat terkait kehamilan mereka.

Kesimpulan

Thalasemia adalah kelainan darah genetik yang dapat menyebabkan anemia dengan berbagai tingkat keparahan. Meskipun tidak ada cara untuk mencegah penyakit ini sepenuhnya, pengobatan yang tepat dan langkah pencegahan dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita thalasemia. Jika Anda atau keluarga memiliki riwayat thalasemia, penting untuk berkonsultasi dengan ahli genetik dan dokter untuk memahami risiko dan pilihan pengobatan yang tersedia.